Rasgos

Rasgos asociados a FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

El Human Phenotype Ontology asocia 44 rasgos a FAR1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Delayed ability to walk	Siempre
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
IQ less than 20	Siempre
Loss of developmental milestones	Siempre
Delayed speech and language development	Muy frecuente (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Frecuente (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Frecuente (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Frecuente (30–79 %)
Grand mal seizures	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	A veces (5–29 %)
Complex febrile seizure	A veces (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	A veces (5–29 %)
Difficulty articulating speech	A veces (5–29 %)
Focal motor seizure	A veces (5–29 %)
Impaired executive functioning	A veces (5–29 %)
Inability to walk	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally small head	Siempre
Abnormal facial shape	Frecuente (30–79 %)
Coarse facial features	Frecuente (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Long philtrum	Frecuente (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Frecuente (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Frecuente (30–79 %)
Big calvaria	A veces (5–29 %)
Depressed nasal bridge	A veces (5–29 %)
Short nose	A veces (5–29 %)
Smooth philtrum	A veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Siempre
Spastic paraparesis	Siempre
Spastic tetraparesis	Siempre
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Frecuente (30–79 %)
Difficulty in standing	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Clouding of the lens of the eye	Siempre
Drooping upper eyelid	Frecuente (30–79 %)
Juvenile cataract	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Growth delay	Siempre
Short stature	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic constipation	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Large ears	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a FAR1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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