Cechy

Cechy powiązane z FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

Human Phenotype Ontology łączy z FAR1 44 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed ability to walk	Zawsze
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
IQ less than 20	Zawsze
Loss of developmental milestones	Zawsze
Delayed speech and language development	Bardzo często (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Często (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Często (30–79%)
Delayed CNS myelination	Często (30–79%)
Grand mal seizures	Często (30–79%)
Intellectual disability	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Czasami (5–29%)
Complex febrile seizure	Czasami (5–29%)
Degeneration of cerebellum	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Czasami (5–29%)
Focal motor seizure	Czasami (5–29%)
Impaired executive functioning	Czasami (5–29%)
Inability to walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Zawsze
Abnormal facial shape	Często (30–79%)
Coarse facial features	Często (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Long philtrum	Często (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Często (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Często (30–79%)
Big calvaria	Czasami (5–29%)
Depressed nasal bridge	Czasami (5–29%)
Short nose	Czasami (5–29%)
Smooth philtrum	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Spastic paraparesis	Zawsze
Spastic tetraparesis	Zawsze
Low muscle tone	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Difficulty in standing	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Drooping upper eyelid	Często (30–79%)
Juvenile cataract	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay	Zawsze
Short stature	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Large ears	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z FAR1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test