Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin FAR1 yhdistetyt ominaisuudet

fatty acyl-CoA reductase 1

Human Phenotype Ontology yhdistää FAR1-geeniin 44 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Delayed ability to walkAina
EpilepsyAina
Global developmental delayAina
IQ less than 20Aina
Loss of developmental milestonesAina
Delayed speech and language developmentHyvin usein (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyUsein (30–79%)
Degeneration of cerebrumUsein (30–79%)
Delayed CNS myelinationUsein (30–79%)
Grand mal seizuresUsein (30–79%)
Intellectual disabilityUsein (30–79%)
Brief seizures with staring spellsJoskus (5–29%)
Complex febrile seizureJoskus (5–29%)
Degeneration of cerebellumJoskus (5–29%)
Difficulty articulating speechJoskus (5–29%)
Focal motor seizureJoskus (5–29%)
Impaired executive functioningJoskus (5–29%)
Inability to walkJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small headAina
Abnormal facial shapeUsein (30–79%)
Coarse facial featuresUsein (30–79%)
Dandy-Walker malformationUsein (30–79%)
Highly arched eyebrowUsein (30–79%)
Long philtrumUsein (30–79%)
Progressively abnormally small craniumUsein (30–79%)
Thin red part of the upper lipUsein (30–79%)
Big calvariaJoskus (5–29%)
Depressed nasal bridgeJoskus (5–29%)
Short noseJoskus (5–29%)
Smooth philtrumJoskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAina
Spastic paraparesisAina
Spastic tetraparesisAina
Low muscle toneUsein (30–79%)
Low muscle tone in trunkUsein (30–79%)
Difficulty in standingJoskus (5–29%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eyeAina
Drooping upper eyelidUsein (30–79%)
Juvenile cataractUsein (30–79%)
Wide-set eyesUsein (30–79%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Growth delayAina
Short statureUsein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipationUsein (30–79%)

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Large earsUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: FAR1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test