Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga FAR1 seotud tunnused

fatty acyl-CoA reductase 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga FAR1 44 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed ability to walkAlati
EpilepsyAlati
Global developmental delayAlati
IQ less than 20Alati
Loss of developmental milestonesAlati
Delayed speech and language developmentVäga sageli (80–99%)
Cerebellar vermis atrophySageli (30–79%)
Degeneration of cerebrumSageli (30–79%)
Delayed CNS myelinationSageli (30–79%)
Grand mal seizuresSageli (30–79%)
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Brief seizures with staring spellsMõnikord (5–29%)
Complex febrile seizureMõnikord (5–29%)
Degeneration of cerebellumMõnikord (5–29%)
Difficulty articulating speechMõnikord (5–29%)
Focal motor seizureMõnikord (5–29%)
Impaired executive functioningMõnikord (5–29%)
Inability to walkMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headAlati
Abnormal facial shapeSageli (30–79%)
Coarse facial featuresSageli (30–79%)
Dandy-Walker malformationSageli (30–79%)
Highly arched eyebrowSageli (30–79%)
Long philtrumSageli (30–79%)
Progressively abnormally small craniumSageli (30–79%)
Thin red part of the upper lipSageli (30–79%)
Big calvariaMõnikord (5–29%)
Depressed nasal bridgeMõnikord (5–29%)
Short noseMõnikord (5–29%)
Smooth philtrumMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlati
Spastic paraparesisAlati
Spastic tetraparesisAlati
Low muscle toneSageli (30–79%)
Low muscle tone in trunkSageli (30–79%)
Difficulty in standingMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eyeAlati
Drooping upper eyelidSageli (30–79%)
Juvenile cataractSageli (30–79%)
Wide-set eyesSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayAlati
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationSageli (30–79%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Large earsSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga FAR1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test