Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su FAR1 susiję požymiai

fatty acyl-CoA reductase 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 44 požymių su FAR1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Delayed ability to walkVisada
EpilepsyVisada
Global developmental delayVisada
IQ less than 20Visada
Loss of developmental milestonesVisada
Delayed speech and language developmentLabai dažnai (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyDažnai (30–79%)
Degeneration of cerebrumDažnai (30–79%)
Delayed CNS myelinationDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Intellectual disabilityDažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spellsKartais (5–29%)
Complex febrile seizureKartais (5–29%)
Degeneration of cerebellumKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechKartais (5–29%)
Focal motor seizureKartais (5–29%)
Impaired executive functioningKartais (5–29%)
Inability to walkKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headVisada
Abnormal facial shapeDažnai (30–79%)
Coarse facial featuresDažnai (30–79%)
Dandy-Walker malformationDažnai (30–79%)
Highly arched eyebrowDažnai (30–79%)
Long philtrumDažnai (30–79%)
Progressively abnormally small craniumDažnai (30–79%)
Thin red part of the upper lipDažnai (30–79%)
Big calvariaKartais (5–29%)
Depressed nasal bridgeKartais (5–29%)
Short noseKartais (5–29%)
Smooth philtrumKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Spastic paraparesisVisada
Spastic tetraparesisVisada
Low muscle toneDažnai (30–79%)
Low muscle tone in trunkDažnai (30–79%)
Difficulty in standingKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eyeVisada
Drooping upper eyelidDažnai (30–79%)
Juvenile cataractDažnai (30–79%)
Wide-set eyesDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayVisada
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationDažnai (30–79%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Large earsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su FAR1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test