Tratti

Tratti collegati a FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

La Human Phenotype Ontology collega 44 tratti a FAR1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Delayed ability to walk	Sempre
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
IQ less than 20	Sempre
Loss of developmental milestones	Sempre
Delayed speech and language development	Molto spesso (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	Spesso (30–79%)
Degeneration of cerebrum	Spesso (30–79%)
Delayed CNS myelination	Spesso (30–79%)
Grand mal seizures	Spesso (30–79%)
Intellectual disability	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Complex febrile seizure	A volte (5–29%)
Degeneration of cerebellum	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	A volte (5–29%)
Focal motor seizure	A volte (5–29%)
Impaired executive functioning	A volte (5–29%)
Inability to walk	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Sempre
Abnormal facial shape	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Dandy-Walker malformation	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Long philtrum	Spesso (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	Spesso (30–79%)
Thin red part of the upper lip	Spesso (30–79%)
Big calvaria	A volte (5–29%)
Depressed nasal bridge	A volte (5–29%)
Short nose	A volte (5–29%)
Smooth philtrum	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Spastic paraparesis	Sempre
Spastic tetraparesis	Sempre
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Spesso (30–79%)
Difficulty in standing	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Drooping upper eyelid	Spesso (30–79%)
Juvenile cataract	Spesso (30–79%)
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Sempre
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	Spesso (30–79%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Large ears	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FAR1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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