İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

FAR1 ile ilişkili özellikler

fatty acyl-CoA reductase 1

Human Phenotype Ontology, FAR1 ile ilişkili 44 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Delayed ability to walkHer zaman
EpilepsyHer zaman
Global developmental delayHer zaman
IQ less than 20Her zaman
Loss of developmental milestonesHer zaman
Delayed speech and language developmentÇok sık (%80–99)
Cerebellar vermis atrophySık (%30–79)
Degeneration of cerebrumSık (%30–79)
Delayed CNS myelinationSık (%30–79)
Grand mal seizuresSık (%30–79)
Intellectual disabilitySık (%30–79)
Brief seizures with staring spellsBazen (%5–29)
Complex febrile seizureBazen (%5–29)
Degeneration of cerebellumBazen (%5–29)
Difficulty articulating speechBazen (%5–29)
Focal motor seizureBazen (%5–29)
Impaired executive functioningBazen (%5–29)
Inability to walkBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormally small headHer zaman
Abnormal facial shapeSık (%30–79)
Coarse facial featuresSık (%30–79)
Dandy-Walker malformationSık (%30–79)
Highly arched eyebrowSık (%30–79)
Long philtrumSık (%30–79)
Progressively abnormally small craniumSık (%30–79)
Thin red part of the upper lipSık (%30–79)
Big calvariaBazen (%5–29)
Depressed nasal bridgeBazen (%5–29)
Short noseBazen (%5–29)
Smooth philtrumBazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmHer zaman
Spastic paraparesisHer zaman
Spastic tetraparesisHer zaman
Low muscle toneSık (%30–79)
Low muscle tone in trunkSık (%30–79)
Difficulty in standingBazen (%5–29)

Abnormality of the eye

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eyeHer zaman
Drooping upper eyelidSık (%30–79)
Juvenile cataractSık (%30–79)
Wide-set eyesSık (%30–79)

Growth abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Growth delayHer zaman
Short statureSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Chronic constipationSık (%30–79)

Abnormality of the ear

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Large earsSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: FAR1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al