Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

Human Phenotype Ontology spojuje s FAR1 44 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Delayed ability to walkVždy
EpilepsyVždy
Global developmental delayVždy
IQ less than 20Vždy
Loss of developmental milestonesVždy
Delayed speech and language developmentVelmi často (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophyČasto (30–79 %)
Degeneration of cerebrumČasto (30–79 %)
Delayed CNS myelinationČasto (30–79 %)
Grand mal seizuresČasto (30–79 %)
Intellectual disabilityČasto (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsNěkdy (5–29 %)
Complex febrile seizureNěkdy (5–29 %)
Degeneration of cerebellumNěkdy (5–29 %)
Difficulty articulating speechNěkdy (5–29 %)
Focal motor seizureNěkdy (5–29 %)
Impaired executive functioningNěkdy (5–29 %)
Inability to walkNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headVždy
Abnormal facial shapeČasto (30–79 %)
Coarse facial featuresČasto (30–79 %)
Dandy-Walker malformationČasto (30–79 %)
Highly arched eyebrowČasto (30–79 %)
Long philtrumČasto (30–79 %)
Progressively abnormally small craniumČasto (30–79 %)
Thin red part of the upper lipČasto (30–79 %)
Big calvariaNěkdy (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNěkdy (5–29 %)
Short noseNěkdy (5–29 %)
Smooth philtrumNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVždy
Spastic paraparesisVždy
Spastic tetraparesisVždy
Low muscle toneČasto (30–79 %)
Low muscle tone in trunkČasto (30–79 %)
Difficulty in standingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eyeVždy
Drooping upper eyelidČasto (30–79 %)
Juvenile cataractČasto (30–79 %)
Wide-set eyesČasto (30–79 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delayVždy
Short statureČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic constipationČasto (30–79 %)

Abnormality of the ear

RysJak často se vyskytuje
Large earsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FAR1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test