Merkmale

Mit FAR1 verknüpfte Merkmale

fatty acyl-CoA reductase 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 44 Merkmale mit FAR1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Delayed ability to walk	Immer
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
IQ less than 20	Immer
Loss of developmental milestones	Immer
Delayed speech and language development	Sehr häufig (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophy	Häufig (30–79 %)
Degeneration of cerebrum	Häufig (30–79 %)
Delayed CNS myelination	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Complex febrile seizure	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Manchmal (5–29 %)
Focal motor seizure	Manchmal (5–29 %)
Impaired executive functioning	Manchmal (5–29 %)
Inability to walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Abnormal facial shape	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Dandy-Walker malformation	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long philtrum	Häufig (30–79 %)
Progressively abnormally small cranium	Häufig (30–79 %)
Thin red part of the upper lip	Häufig (30–79 %)
Big calvaria	Manchmal (5–29 %)
Depressed nasal bridge	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Smooth philtrum	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Spastic paraparesis	Immer
Spastic tetraparesis	Immer
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Difficulty in standing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Juvenile cataract	Häufig (30–79 %)
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Immer
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Large ears	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FAR1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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