특성

FAR1 연관 특성

fatty acyl-CoA reductase 1

인간 표현형 온톨로지가 FAR1에 연결하는 특성은 44개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Delayed ability to walk	항상
Epilepsy	항상
Global developmental delay	항상
IQ less than 20	항상
Loss of developmental milestones	항상
Delayed speech and language development	매우 자주 (80–99%)
Cerebellar vermis atrophy	자주 (30–79%)
Degeneration of cerebrum	자주 (30–79%)
Delayed CNS myelination	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Intellectual disability	자주 (30–79%)
Brief seizures with staring spells	가끔 (5–29%)
Complex febrile seizure	가끔 (5–29%)
Degeneration of cerebellum	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	가끔 (5–29%)
Focal motor seizure	가끔 (5–29%)
Impaired executive functioning	가끔 (5–29%)
Inability to walk	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	항상
Abnormal facial shape	자주 (30–79%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Dandy-Walker malformation	자주 (30–79%)
Highly arched eyebrow	자주 (30–79%)
Long philtrum	자주 (30–79%)
Progressively abnormally small cranium	자주 (30–79%)
Thin red part of the upper lip	자주 (30–79%)
Big calvaria	가끔 (5–29%)
Depressed nasal bridge	가끔 (5–29%)
Short nose	가끔 (5–29%)
Smooth philtrum	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	항상
Spastic paraparesis	항상
Spastic tetraparesis	항상
Low muscle tone	자주 (30–79%)
Low muscle tone in trunk	자주 (30–79%)
Difficulty in standing	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Clouding of the lens of the eye	항상
Drooping upper eyelid	자주 (30–79%)
Juvenile cataract	자주 (30–79%)
Wide-set eyes	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	항상
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Chronic constipation	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Large ears	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: FAR1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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