Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) FAR1 génhez kapcsolódó jellemzők

fatty acyl-CoA reductase 1

A Human Phenotype Ontology 44 jellemzőt kapcsol a(z) FAR1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Delayed ability to walkMindig
EpilepsyMindig
Global developmental delayMindig
IQ less than 20Mindig
Loss of developmental milestonesMindig
Delayed speech and language developmentNagyon gyakran (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyGyakran (30–79%)
Degeneration of cerebrumGyakran (30–79%)
Delayed CNS myelinationGyakran (30–79%)
Grand mal seizuresGyakran (30–79%)
Intellectual disabilityGyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spellsNéha (5–29%)
Complex febrile seizureNéha (5–29%)
Degeneration of cerebellumNéha (5–29%)
Difficulty articulating speechNéha (5–29%)
Focal motor seizureNéha (5–29%)
Impaired executive functioningNéha (5–29%)
Inability to walkNéha (5–29%)

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally small headMindig
Abnormal facial shapeGyakran (30–79%)
Coarse facial featuresGyakran (30–79%)
Dandy-Walker malformationGyakran (30–79%)
Highly arched eyebrowGyakran (30–79%)
Long philtrumGyakran (30–79%)
Progressively abnormally small craniumGyakran (30–79%)
Thin red part of the upper lipGyakran (30–79%)
Big calvariaNéha (5–29%)
Depressed nasal bridgeNéha (5–29%)
Short noseNéha (5–29%)
Smooth philtrumNéha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMindig
Spastic paraparesisMindig
Spastic tetraparesisMindig
Low muscle toneGyakran (30–79%)
Low muscle tone in trunkGyakran (30–79%)
Difficulty in standingNéha (5–29%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Clouding of the lens of the eyeMindig
Drooping upper eyelidGyakran (30–79%)
Juvenile cataractGyakran (30–79%)
Wide-set eyesGyakran (30–79%)

Growth abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Growth delayMindig
Short statureGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Chronic constipationGyakran (30–79%)

Abnormality of the ear

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Large earsGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) FAR1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet