Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 egenskaber til FAR1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Delayed ability to walkAltid
EpilepsyAltid
Global developmental delayAltid
IQ less than 20Altid
Loss of developmental milestonesAltid
Delayed speech and language developmentMeget ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophyOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsNogle gange (5–29 %)
Complex febrile seizureNogle gange (5–29 %)
Degeneration of cerebellumNogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speechNogle gange (5–29 %)
Focal motor seizureNogle gange (5–29 %)
Impaired executive functioningNogle gange (5–29 %)
Inability to walkNogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally small headAltid
Abnormal facial shapeOfte (30–79 %)
Coarse facial featuresOfte (30–79 %)
Dandy-Walker malformationOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
Progressively abnormally small craniumOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Big calvariaNogle gange (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNogle gange (5–29 %)
Short noseNogle gange (5–29 %)
Smooth philtrumNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltid
Spastic paraparesisAltid
Spastic tetraparesisAltid
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfte (30–79 %)
Difficulty in standingNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eyeAltid
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)
Juvenile cataractOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)

Growth abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Growth delayAltid
Short statureOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Chronic constipationOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Large earsOfte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til FAR1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test