Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 44 kenmerken aan FAR1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Delayed ability to walkAltijd
EpilepsyAltijd
Global developmental delayAltijd
IQ less than 20Altijd
Loss of developmental milestonesAltijd
Delayed speech and language developmentHeel vaak (80–99%)
Cerebellar vermis atrophyVaak (30–79%)
Degeneration of cerebrumVaak (30–79%)
Delayed CNS myelinationVaak (30–79%)
Grand mal seizuresVaak (30–79%)
Intellectual disabilityVaak (30–79%)
Brief seizures with staring spellsSoms (5–29%)
Complex febrile seizureSoms (5–29%)
Degeneration of cerebellumSoms (5–29%)
Difficulty articulating speechSoms (5–29%)
Focal motor seizureSoms (5–29%)
Impaired executive functioningSoms (5–29%)
Inability to walkSoms (5–29%)

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headAltijd
Abnormal facial shapeVaak (30–79%)
Coarse facial featuresVaak (30–79%)
Dandy-Walker malformationVaak (30–79%)
Highly arched eyebrowVaak (30–79%)
Long philtrumVaak (30–79%)
Progressively abnormally small craniumVaak (30–79%)
Thin red part of the upper lipVaak (30–79%)
Big calvariaSoms (5–29%)
Depressed nasal bridgeSoms (5–29%)
Short noseSoms (5–29%)
Smooth philtrumSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAltijd
Spastic paraparesisAltijd
Spastic tetraparesisAltijd
Low muscle toneVaak (30–79%)
Low muscle tone in trunkVaak (30–79%)
Difficulty in standingSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clouding of the lens of the eyeAltijd
Drooping upper eyelidVaak (30–79%)
Juvenile cataractVaak (30–79%)
Wide-set eyesVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayAltijd
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Chronic constipationVaak (30–79%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Large earsVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FAR1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen