Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til FAR1

fatty acyl-CoA reductase 1

Human Phenotype Ontology knytter 44 kjennetegn til FAR1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Delayed ability to walkAlltid
EpilepsyAlltid
Global developmental delayAlltid
IQ less than 20Alltid
Loss of developmental milestonesAlltid
Delayed speech and language developmentSvært ofte (80–99 %)
Cerebellar vermis atrophyOfte (30–79 %)
Degeneration of cerebrumOfte (30–79 %)
Delayed CNS myelinationOfte (30–79 %)
Grand mal seizuresOfte (30–79 %)
Intellectual disabilityOfte (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsNoen ganger (5–29 %)
Complex febrile seizureNoen ganger (5–29 %)
Degeneration of cerebellumNoen ganger (5–29 %)
Difficulty articulating speechNoen ganger (5–29 %)
Focal motor seizureNoen ganger (5–29 %)
Impaired executive functioningNoen ganger (5–29 %)
Inability to walkNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headAlltid
Abnormal facial shapeOfte (30–79 %)
Coarse facial featuresOfte (30–79 %)
Dandy-Walker malformationOfte (30–79 %)
Highly arched eyebrowOfte (30–79 %)
Long philtrumOfte (30–79 %)
Progressively abnormally small craniumOfte (30–79 %)
Thin red part of the upper lipOfte (30–79 %)
Big calvariaNoen ganger (5–29 %)
Depressed nasal bridgeNoen ganger (5–29 %)
Short noseNoen ganger (5–29 %)
Smooth philtrumNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmAlltid
Spastic paraparesisAlltid
Spastic tetraparesisAlltid
Low muscle toneOfte (30–79 %)
Low muscle tone in trunkOfte (30–79 %)
Difficulty in standingNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eyeAlltid
Drooping upper eyelidOfte (30–79 %)
Juvenile cataractOfte (30–79 %)
Wide-set eyesOfte (30–79 %)

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Growth delayAlltid
Short statureOfte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Chronic constipationOfte (30–79 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Large earsOfte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til FAR1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test