Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FAR1
fatty acyl-CoA reductase 1
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 44 χαρακτηριστικά με το FAR1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Delayed ability to walk | Πάντα |
| Epilepsy | Πάντα |
| Global developmental delay | Πάντα |
| IQ less than 20 | Πάντα |
| Loss of developmental milestones | Πάντα |
| Delayed speech and language development | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Cerebellar vermis atrophy | Συχνά (30–79%) |
| Degeneration of cerebrum | Συχνά (30–79%) |
| Delayed CNS myelination | Συχνά (30–79%) |
| Grand mal seizures | Συχνά (30–79%) |
| Intellectual disability | Συχνά (30–79%) |
| Brief seizures with staring spells | Μερικές φορές (5–29%) |
| Complex febrile seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Degeneration of cerebellum | Μερικές φορές (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | Μερικές φορές (5–29%) |
| Focal motor seizure | Μερικές φορές (5–29%) |
| Impaired executive functioning | Μερικές φορές (5–29%) |
| Inability to walk | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally small head | Πάντα |
| Abnormal facial shape | Συχνά (30–79%) |
| Coarse facial features | Συχνά (30–79%) |
| Dandy-Walker malformation | Συχνά (30–79%) |
| Highly arched eyebrow | Συχνά (30–79%) |
| Long philtrum | Συχνά (30–79%) |
| Progressively abnormally small cranium | Συχνά (30–79%) |
| Thin red part of the upper lip | Συχνά (30–79%) |
| Big calvaria | Μερικές φορές (5–29%) |
| Depressed nasal bridge | Μερικές φορές (5–29%) |
| Short nose | Μερικές φορές (5–29%) |
| Smooth philtrum | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm | Πάντα |
| Spastic paraparesis | Πάντα |
| Spastic tetraparesis | Πάντα |
| Low muscle tone | Συχνά (30–79%) |
| Low muscle tone in trunk | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty in standing | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Πάντα |
| Drooping upper eyelid | Συχνά (30–79%) |
| Juvenile cataract | Συχνά (30–79%) |
| Wide-set eyes | Συχνά (30–79%) |
Growth abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Growth delay | Πάντα |
| Short stature | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Chronic constipation | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the ear
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Large ears | Συχνά (30–79%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το FAR1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες