Genă
F11
coagulation factor XI
- HGNC 3529(se deschide într-un tab nou)
- Genă Ensembl ENSG00000088926(se deschide într-un tab nou)
- NCBI Gene 2160(se deschide într-un tab nou)
Rezumat
- Localizare citogenetică
- 4q35.2
- Coordonate
- Cromozomul 4: 186.266.189–186.289.681 (GRCh38)
- Exoni
- 15 de exoni pe 23,5 kb
- Proteină
- 625 de aminoacizi
- Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Denumiri alternative
- FXI
- Transcriptul MANE Select
- ENST00000403665.7NM_000128.4
- Tip de locus
- gene with protein product
- Foarte ridicată
- Ridicată
- Scăzută
- Foarte scăzută
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Citiți F11 și restul genomului dumneavoastră cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meuRaport curatoriat relevant pentru această genă
Hemofilie
- Recesivă legată de cromozomul X
Un grup de tulburări de sângerare cauzate de deficitul factorului de coagulare VIII (hemofilia A) sau al factorului IX (hemofilia B).
- ClinGen evaluează legătura drept definitivă
- 4 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
Ce schimbă cunoașterea
Terapie de substituție cu factori, produse cu factori cu timp de înjumătățire prelungit, emicizumab (anticorp bispecific), terapie de toleranță imună
Mod de transmitere
- Recesivă legată de cromozomul X
- Modificarea se află pe cromozomul X, deci o copie afectează bărbații, care au un singur cromozom X, în timp ce femeile cu una sunt, de regulă, purtătoare. O mamă purtătoare o transmite fiecărui copil cu o șansă de unu la doi.
Structura genei F11
- Secvență codificatoare
- Regiune netranslată
- Intron
- Sensul transcripției
- Situri cunoscute asociate bolilor
- Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.
Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).
Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.
Exonii reprezintă 3,1 kb din cei 23,5 kb ai genei; 1.878 dintre aceste baze codifică proteina.
Cum citește un test genomic F11
199
poziții în F11 în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă
Niciuna dintre ele nu se află într-o regiune pe care citirile scurte o găsesc dificilă.
Un test genomic complet acoperă toți cei 23,5 kb ai genei F11, inclusiv intronii, nu doar cei 3,1 kb de exoni.
Trăsături asociate cu F11
Human Phenotype Ontology le enumeră drept caracteristici ale afecțiunilor rare pe care le poate provoca F11. Pagina fiecărei trăsături enumeră celelalte gene asociate cu aceasta.
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Abnormality of the intrinsic pathway
- Bleeding tendency
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Prolonged partial thromboplastin time
- Reduced factor XI activity
- Abnormally heavy bleeding during menstruation
- Bloody nose
- Bleeding within a joint
Afișați încă 1 trăsătură
Legături externe
Înregistrări ale genei
Transcript
Proteină
De unde provin acestea
- HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
- MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
- GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
- Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
- ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Citează această pagină
Dante Labs. (s.a.). Gena F11: coagulation factor XI. Accesat 16 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/f11
Dante Labs. Gena F11: coagulation factor XI [Internet]. [citat 16 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/f11
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni