Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Genă

STRC

stereocilin

Rezumat

Localizare citogenetică
15q15.3
Coordonate
Cromozomul 15: 43.599.563–43.618.800 (GRCh38)
Exoni
29 de exoni pe 19,2 kb
Proteină
1.775 de aminoacizi
Simboluri anterioare
DFNB16
Transcriptul MANE Select
ENST00000450892.7NM_153700.2
Tip de locus
gene with protein product
  • Foarte ridicată
  • Ridicată
  • Scăzută
  • Foarte scăzută

Genom de referințăGRCh38

Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.

Raport curatoriat relevant pentru această genă

    • Pierderea auzului și surditatea

      • Surditate genetică nesindromică

        Una dintre cele 97 gene legate de ea

        Surditate ereditară fără alte manifestări medicale, incluzând formele recesive frecvente cauzate de GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC și de multe alte gene, precum și formele dominante, legate de cromozomul X și mitocondriale.

        • ClinGen evaluează legătura drept definitivă
        • 3 de evaluatori GenCC o clasifică drept definitivă sau puternică
        Ce schimbă cunoașterea

        Cunoașterea cauzei genetice poate ghida deciziile privind sprijinul auditiv și implantul cohlear, eligibilitatea pentru studiile de terapie genică (de exemplu, pentru OTOF) și consilierea familială.

    Structura genei STRC

    • Secvență codificatoare
    • Regiune netranslată
    • Intron
    • Sensul transcripției
    • Situri cunoscute asociate bolilor
    • Regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile
    Cromozomul 15, cu o paranteză în locul unde se află STRC. STRC și încă 27 de gene în apropiere, pe cromozomul 15, între 43.109.182 și 44.109.181.Cromozomul 1515q15.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.343,2 Mb43,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 MbTMEM62: 43.123.279–43.185.144, catena directăTMEM62: 43.179.715–43.206.481, catena inversăCCNDBP1: 43.185.118–43.197.177, catena directăCCNDBP1EPB42: 43.191.351–43.221.053, catena inversăEPB42TGM5: 43.232.590–43.266.933, catena inversăTGM5TGM7: 43.276.271–43.302.255, catena inversăTGM7LCMT2: 43.323.649–43.330.582, catena inversăLCMT2MAPDA: 43.329.654–43.355.418, catena directăMAPDAZSCAN29: 43.357.920–43.371.058, catena inversăZSCAN29TUBGCP4: 43.369.221–43.409.771, catena directăTUBGCP4TP53BP1: 43.403.061–43.510.728, catena inversăTP53BP1MAP1A: 43.510.946–43.531.620, catena directăMAP1APPIP5K1: 43.533.462–43.590.228, catena inversăPPIP5K1CKMT1B: 43.593.054–43.604.901, catena directăCKMT1BSTRC: 43.599.563–43.618.800, catena inversăSTRC: 43.614.208–43.632.283, catena inversăCATSPER2: 43.628.503–43.668.118, catena inversăCATSPER2CKMT1A: 43.692.886–43.702.501, catena directăCKMT1APDIA3: 43.746.364–43.773.279, catena directăPDIA3ELL3: 43.772.605–43.777.315, catena inversăELL3: 43.772.617–43.799.133, catena inversăSERF2: 43.777.087–43.796.089, catena directăSERF2: 43.792.266–43.804.427, catena directăSERINC4: 43.794.162–43.800.523, catena inversăHYPK: 43.796.142–43.804.574, catena directăMFAP1: 43.801.385–43.824.741, catena inversăWDR76: 43.824.498–43.868.414, catena directăWDR76FRMD5: 43.870.761–44.195.278, catena inversăFRMD5Diagrama genei STRC: 29 exoni pe catena inversă a cromozomului 15Exonul 28: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 26: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 25: 4 situri cunoscute asociate bolilorExonul 24: 3 situri cunoscute asociate bolilorExonul 23: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 22: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 21: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 20: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 19: 2 situri cunoscute asociate bolilorExonul 18: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 17: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 15: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 13: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 12: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 8: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 5: 1 sit cunoscut asociat unei boliExonul 4: 5 situri cunoscute asociate bolilorExonul 2: 2 situri cunoscute asociate bolilorExon 29: 43.599.563–43.599.760, 198 de bazeExon 28: 43.599.960–43.600.107, 148 de bazeExon 27: 43.600.196–43.600.293, 98 de bazeExon 26: 43.600.534–43.600.682, 149 de bazeExon 25: 43.600.872–43.601.014, 143 de bazeExon 24: 43.601.396–43.601.551, 156 de bazeExon 23: 43.603.242–43.603.411, 170 de bazeExon 22: 43.603.996–43.604.152, 157 de bazeExon 21: 43.604.361–43.604.451, 91 de bazeExon 20: 43.604.650–43.604.846, 197 de bazeExon 19: 43.605.264–43.605.399, 136 de bazeExon 18: 43.607.863–43.607.975, 113 de bazeExon 17: 43.608.080–43.608.203, 124 de bazeExon 16: 43.609.276–43.609.334, 59 de bazeExon 15: 43.610.312–43.610.437, 126 de bazeExon 14: 43.610.919–43.610.984, 66 de bazeExon 13: 43.611.148–43.611.315, 168 de bazeExon 12: 43.611.499–43.611.537, 39 de bazeExon 11: 43.611.842–43.612.024, 183 de bazeExon 10: 43.612.377–43.612.509, 133 de bazeExon 9: 43.612.791–43.612.906, 116 de bazeExon 8: 43.613.045–43.613.231, 187 de bazeExon 7: 43.613.887–43.614.053, 167 de bazeExon 6: 43.614.196–43.614.312, 117 de bazeExon 5: 43.614.414–43.614.476, 63 de bazeExon 4: 43.615.433–43.616.690, 1.258 de bazeExon 3: 43.617.458–43.617.482, 25 de bazeExon 2: 43.617.571–43.618.356, 786 de bazeExon 1: 43.618.659–43.618.800, 142 de baze2925201510515′3′

    Exonii transcriptului MANE Select al genei (versiunea v1.5), din NCBI și EMBL-EBI, pe genomul de referință GRCh38.

    Benzile cromozomale din ideograma GRCh38 a UCSC (2022-10-29).

    Genele din apropiere, din Ensembl, versiunea 116, pe GRCh38.

    Exonii reprezintă 5,5 kb din cei 19,2 kb ai genei; 5.328 dintre aceste baze codifică proteina.

    Cum citește un test genomic STRC

    43

    poziții în STRC în care ClinVar clasifică o modificare drept patogenă sau probabil patogenă

    43 dintre ele (100 %) se află în regiuni pe care citirile scurte le găsesc dificile.

    • Low mappability (31 de situri)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (43 de situri)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Un test genomic complet acoperă toți cei 19,2 kb ai genei STRC, inclusiv intronii, nu doar cei 5,5 kb de exoni.

    De unde provin acestea

    • HGNC: simbolul genei, numele, alte simboluri și localizarea.
    • MANE Select v1.5, de la NCBI și EMBL-EBI: transcriptul, exonii și secvența codificatoare.
    • GenCC și ClinGen, publicate în 2026-10-16: de care afecțiuni este legată gena și cât de puternică este legătura.
    • Lista ACMG de descoperiri secundare, SF v3.2.
    • ClinVar și stratificările GIAB: locurile cunoscute asociate bolilor și regiunile pe care citirile scurte le consideră dificile.
    • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate genei. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
    • Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citează această pagină

    APA

    Dante Labs. (s.a.). Gena STRC: stereocilin. Accesat 17 octombrie 2026, de la https://dantelabs.com/ro/genes/strc

    Vancouver

    Dante Labs. Gena STRC: stereocilin [Internet]. [citat 17 octombrie 2026]. Disponibil la: https://dantelabs.com/ro/genes/strc

    Un test. Răspunsuri pentru o viață.

    De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

    Comandați Genome Test-ul meu