Treceți la conținut
Folosiți fondurile HSA sau FSA

Trăsături

Trăsături asociate cu CP

ceruloplasmin

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu CP, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormality of the nervous systemFoarte des (80–99%)
AtaxiaDes (30–79%)
ChoreaDes (30–79%)
Cognitive impairmentDes (30–79%)
Difficulty articulating speechDes (30–79%)
DystoniaDes (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDes (30–79%)
Involuntary movementsDes (30–79%)
Limb ataxiaDes (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphologyUneori (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle toneUneori (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphologyUneori (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensityUneori (5–29%)
AkinesiaUneori (5–29%)
Iron accumulation in brainUneori (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestUneori (5–29%)
Memory impairmentUneori (5–29%)
ParkinsonismUneori (5–29%)
TremorUneori (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNeînregistrat
DementiaNeînregistrat
Explosive speechNeînregistrat

Laboratory abnormality

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal circulating enzyme concentration or activityFoarte des (80–99%)
AceruloplasminemiaFoarte des (80–99%)
Elevated serum ferritinFoarte des (80–99%)
Copper deficiencyDes (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationDes (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminDes (30–79%)
Diabetes mellitusDes (30–79%)
Increased iron concentration in liverDes (30–79%)

Abnormality of the eye

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormal retinal pigmentationDes (30–79%)
Macular degenerationDes (30–79%)
Retina degenerationDes (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsUneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TrăsăturăCât de frecvent apare
Hypochromic microcytic anemiaFoarte des (80–99%)
Refractory anemiaFoarte des (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNeînregistrat

Abnormality of head or neck

TrăsăturăCât de frecvent apare
Eyelid spasmUneori (5–29%)
Facial grimacingUneori (5–29%)
Wry neckUneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Abnormally shaped pancreasUneori (5–29%)
Hepatic fibrosisNeînregistrat
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNeînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

TrăsăturăCât de frecvent apare
RigidityUneori (5–29%)
Cogwheel rigidityNeînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

TrăsăturăCât de frecvent apare
Cardiac failureUneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

  • Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CP și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu