Rasgos

Rasgos asociados a CP

ceruloplasmin

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a CP, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the nervous system	Muy frecuente (80–99 %)
Ataxia	Frecuente (30–79 %)
Chorea	Frecuente (30–79 %)
Cognitive impairment	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Involuntary movements	Frecuente (30–79 %)
Limb ataxia	Frecuente (30–79 %)
Abnormal corpus striatum morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	A veces (5–29 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	A veces (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	A veces (5–29 %)
Akinesia	A veces (5–29 %)
Iron accumulation in brain	A veces (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	A veces (5–29 %)
Memory impairment	A veces (5–29 %)
Parkinsonism	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	No registrado
Dementia	No registrado
Explosive speech	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muy frecuente (80–99 %)
Aceruloplasminemia	Muy frecuente (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Muy frecuente (80–99 %)
Copper deficiency	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Frecuente (30–79 %)
Diabetes mellitus	Frecuente (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal retinal pigmentation	Frecuente (30–79 %)
Macular degeneration	Frecuente (30–79 %)
Retina degeneration	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hypochromic microcytic anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Refractory anemia	Muy frecuente (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eyelid spasm	A veces (5–29 %)
Facial grimacing	A veces (5–29 %)
Wry neck	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormally shaped pancreas	A veces (5–29 %)
Hepatic fibrosis	No registrado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Rigidity	A veces (5–29 %)
Cogwheel rigidity	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cardiac failure	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CP y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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