Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Χαρακτηριστικά
Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CP
ceruloplasmin
Η Human Phenotype Ontology συνδέει 46 χαρακτηριστικά με το CP, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Abnormality of the nervous system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormality of the nervous system | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Chorea | Συχνά (30–79%) |
| Cognitive impairment | Συχνά (30–79%) |
| Difficulty articulating speech | Συχνά (30–79%) |
| Dystonia | Συχνά (30–79%) |
| Inability to coordinate movements when walking | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary movements | Συχνά (30–79%) |
| Limb ataxia | Συχνά (30–79%) |
| Abnormal corpus striatum morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal craniofacial muscle tone | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal dentate nucleus morphology | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormal thalamic MRI signal intensity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Akinesia | Μερικές φορές (5–29%) |
| Iron accumulation in brain | Μερικές φορές (5–29%) |
| Lack of feeling, emotion, interest | Μερικές φορές (5–29%) |
| Memory impairment | Μερικές φορές (5–29%) |
| Parkinsonism | Μερικές φορές (5–29%) |
| Tremor | Μερικές φορές (5–29%) |
| Abnormality of extrapyramidal motor function | Δεν έχει καταγραφεί |
| Dementia | Δεν έχει καταγραφεί |
| Explosive speech | Δεν έχει καταγραφεί |
Laboratory abnormality
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal circulating enzyme concentration or activity | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Aceruloplasminemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Elevated serum ferritin | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Copper deficiency | Συχνά (30–79%) |
| Decreased circulating iron concentration | Συχνά (30–79%) |
| Decreased serum ceruloplasmin | Συχνά (30–79%) |
| Diabetes mellitus | Συχνά (30–79%) |
| Increased iron concentration in liver | Συχνά (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormal retinal pigmentation | Συχνά (30–79%) |
| Macular degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Retina degeneration | Συχνά (30–79%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Hypochromic microcytic anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Refractory anemia | Πολύ συχνά (80–99%) |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of head or neck
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Eyelid spasm | Μερικές φορές (5–29%) |
| Facial grimacing | Μερικές φορές (5–29%) |
| Wry neck | Μερικές φορές (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Abnormally shaped pancreas | Μερικές φορές (5–29%) |
| Hepatic fibrosis | Δεν έχει καταγραφεί |
| Scar tissue replaces healthy tissue in the liver | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Rigidity | Μερικές φορές (5–29%) |
| Cogwheel rigidity | Δεν έχει καταγραφεί |
Abnormality of the cardiovascular system
| Χαρακτηριστικό | Πόσο συχνά παρατηρείται |
|---|---|
| Cardiac failure | Μερικές φορές (5–29%) |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CP και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.
Ποιους βοηθάμεΗ επιστήμη μαςΠροϊόνταΑποτελέσματα
ΣύνδεσηΡωτήστεΑποκωδικοποιήστε το γονιδίωμά σας↗
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες