Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su CP susiję požymiai

ceruloplasmin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su CP, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the nervous systemLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaDažnai (30–79%)
ChoreaDažnai (30–79%)
Cognitive impairmentDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
DystoniaDažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingDažnai (30–79%)
Involuntary movementsDažnai (30–79%)
Limb ataxiaDažnai (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphologyKartais (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle toneKartais (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphologyKartais (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensityKartais (5–29%)
AkinesiaKartais (5–29%)
Iron accumulation in brainKartais (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestKartais (5–29%)
Memory impairmentKartais (5–29%)
ParkinsonismKartais (5–29%)
TremorKartais (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNeužfiksuota
DementiaNeužfiksuota
Explosive speechNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating enzyme concentration or activityLabai dažnai (80–99%)
AceruloplasminemiaLabai dažnai (80–99%)
Elevated serum ferritinLabai dažnai (80–99%)
Copper deficiencyDažnai (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationDažnai (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminDažnai (30–79%)
Diabetes mellitusDažnai (30–79%)
Increased iron concentration in liverDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal retinal pigmentationDažnai (30–79%)
Macular degenerationDažnai (30–79%)
Retina degenerationDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hypochromic microcytic anemiaLabai dažnai (80–99%)
Refractory anemiaLabai dažnai (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Eyelid spasmKartais (5–29%)
Facial grimacingKartais (5–29%)
Wry neckKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally shaped pancreasKartais (5–29%)
Hepatic fibrosisNeužfiksuota
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
RigidityKartais (5–29%)
Cogwheel rigidityNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CP susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test