Rysy

Rysy spojené s CP

ceruloplasmin

Human Phenotype Ontology spojuje s CP 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the nervous system	Velmi často (80–99 %)
Ataxia	Často (30–79 %)
Chorea	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Involuntary movements	Často (30–79 %)
Limb ataxia	Často (30–79 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Někdy (5–29 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	Někdy (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Někdy (5–29 %)
Akinesia	Někdy (5–29 %)
Iron accumulation in brain	Někdy (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Někdy (5–29 %)
Memory impairment	Někdy (5–29 %)
Parkinsonism	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nezaznamenáno
Dementia	Nezaznamenáno
Explosive speech	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Velmi často (80–99 %)
Aceruloplasminemia	Velmi často (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Velmi často (80–99 %)
Copper deficiency	Často (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Často (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Často (30–79 %)
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Často (30–79 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Macular degeneration	Často (30–79 %)
Retina degeneration	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypochromic microcytic anemia	Velmi často (80–99 %)
Refractory anemia	Velmi často (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eyelid spasm	Někdy (5–29 %)
Facial grimacing	Někdy (5–29 %)
Wry neck	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally shaped pancreas	Někdy (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nezaznamenáno
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Rigidity	Někdy (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cardiac failure	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CP a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test