특성

CP 연관 특성

ceruloplasmin

인간 표현형 온톨로지가 CP에 연결하는 특성은 46개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormality of the nervous system	매우 자주 (80–99%)
Ataxia	자주 (30–79%)
Chorea	자주 (30–79%)
Cognitive impairment	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Involuntary movements	자주 (30–79%)
Limb ataxia	자주 (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	가끔 (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphology	가끔 (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	가끔 (5–29%)
Akinesia	가끔 (5–29%)
Iron accumulation in brain	가끔 (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	가끔 (5–29%)
Memory impairment	가끔 (5–29%)
Parkinsonism	가끔 (5–29%)
Tremor	가끔 (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	기록되지 않음
Dementia	기록되지 않음
Explosive speech	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	매우 자주 (80–99%)
Aceruloplasminemia	매우 자주 (80–99%)
Elevated serum ferritin	매우 자주 (80–99%)
Copper deficiency	자주 (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	자주 (30–79%)
Decreased serum ceruloplasmin	자주 (30–79%)
Diabetes mellitus	자주 (30–79%)
Increased iron concentration in liver	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal retinal pigmentation	자주 (30–79%)
Macular degeneration	자주 (30–79%)
Retina degeneration	자주 (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Hypochromic microcytic anemia	매우 자주 (80–99%)
Refractory anemia	매우 자주 (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormally shaped pancreas	가끔 (5–29%)
Hepatic fibrosis	기록되지 않음
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Rigidity	가끔 (5–29%)
Cogwheel rigidity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Cardiac failure	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CP에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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