Merkmale

Mit CP verknüpfte Merkmale

ceruloplasmin

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit CP, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the nervous system	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Chorea	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Involuntary movements	Häufig (30–79 %)
Limb ataxia	Häufig (30–79 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Manchmal (5–29 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	Manchmal (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Manchmal (5–29 %)
Akinesia	Manchmal (5–29 %)
Iron accumulation in brain	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Manchmal (5–29 %)
Memory impairment	Manchmal (5–29 %)
Parkinsonism	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Nicht erfasst
Dementia	Nicht erfasst
Explosive speech	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)
Aceruloplasminemia	Sehr häufig (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Sehr häufig (80–99 %)
Copper deficiency	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Häufig (30–79 %)
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)
Macular degeneration	Häufig (30–79 %)
Retina degeneration	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hypochromic microcytic anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Refractory anemia	Sehr häufig (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Eyelid spasm	Manchmal (5–29 %)
Facial grimacing	Manchmal (5–29 %)
Wry neck	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally shaped pancreas	Manchmal (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Nicht erfasst
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Rigidity	Manchmal (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CP verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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