Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til CP

ceruloplasmin

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til CP, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the nervous systemMeget ofte (80–99 %)
AtaxiaOfte (30–79 %)
ChoreaOfte (30–79 %)
Cognitive impairmentOfte (30–79 %)
Difficulty articulating speechOfte (30–79 %)
DystoniaOfte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walkingOfte (30–79 %)
Involuntary movementsOfte (30–79 %)
Limb ataxiaOfte (30–79 %)
Abnormal corpus striatum morphologyNogle gange (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle toneNogle gange (5–29 %)
Abnormal dentate nucleus morphologyNogle gange (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensityNogle gange (5–29 %)
AkinesiaNogle gange (5–29 %)
Iron accumulation in brainNogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interestNogle gange (5–29 %)
Memory impairmentNogle gange (5–29 %)
ParkinsonismNogle gange (5–29 %)
TremorNogle gange (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor functionIkke registreret
DementiaIkke registreret
Explosive speechIkke registreret

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal circulating enzyme concentration or activityMeget ofte (80–99 %)
AceruloplasminemiaMeget ofte (80–99 %)
Elevated serum ferritinMeget ofte (80–99 %)
Copper deficiencyOfte (30–79 %)
Decreased circulating iron concentrationOfte (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasminOfte (30–79 %)
Diabetes mellitusOfte (30–79 %)
Increased iron concentration in liverOfte (30–79 %)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal retinal pigmentationOfte (30–79 %)
Macular degenerationOfte (30–79 %)
Retina degenerationOfte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Hypochromic microcytic anemiaMeget ofte (80–99 %)
Refractory anemiaMeget ofte (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobinIkke registreret

Abnormality of head or neck

EgenskabHvor ofte det ses
Eyelid spasmNogle gange (5–29 %)
Facial grimacingNogle gange (5–29 %)
Wry neckNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormally shaped pancreasNogle gange (5–29 %)
Hepatic fibrosisIkke registreret
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverIkke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskabHvor ofte det ses
RigidityNogle gange (5–29 %)
Cogwheel rigidityIkke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskabHvor ofte det ses
Cardiac failureNogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CP og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test