Tratti

Tratti collegati a CP

ceruloplasmin

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a CP, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the nervous system	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Spesso (30–79%)
Chorea	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Involuntary movements	Spesso (30–79%)
Limb ataxia	Spesso (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphology	A volte (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	A volte (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphology	A volte (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	A volte (5–29%)
Akinesia	A volte (5–29%)
Iron accumulation in brain	A volte (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	A volte (5–29%)
Memory impairment	A volte (5–29%)
Parkinsonism	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non registrato
Dementia	Non registrato
Explosive speech	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Molto spesso (80–99%)
Aceruloplasminemia	Molto spesso (80–99%)
Elevated serum ferritin	Molto spesso (80–99%)
Copper deficiency	Spesso (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Spesso (30–79%)
Decreased serum ceruloplasmin	Spesso (30–79%)
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Increased iron concentration in liver	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Macular degeneration	Spesso (30–79%)
Retina degeneration	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Hypochromic microcytic anemia	Molto spesso (80–99%)
Refractory anemia	Molto spesso (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eyelid spasm	A volte (5–29%)
Facial grimacing	A volte (5–29%)
Wry neck	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally shaped pancreas	A volte (5–29%)
Hepatic fibrosis	Non registrato
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Rigidity	A volte (5–29%)
Cogwheel rigidity	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cardiac failure	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CP e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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