Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CP

ceruloplasmin

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan CP, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the nervous systemHeel vaak (80–99%)
AtaxiaVaak (30–79%)
ChoreaVaak (30–79%)
Cognitive impairmentVaak (30–79%)
Difficulty articulating speechVaak (30–79%)
DystoniaVaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingVaak (30–79%)
Involuntary movementsVaak (30–79%)
Limb ataxiaVaak (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphologySoms (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle toneSoms (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphologySoms (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensitySoms (5–29%)
AkinesiaSoms (5–29%)
Iron accumulation in brainSoms (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestSoms (5–29%)
Memory impairmentSoms (5–29%)
ParkinsonismSoms (5–29%)
TremorSoms (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNiet vastgelegd
DementiaNiet vastgelegd
Explosive speechNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating enzyme concentration or activityHeel vaak (80–99%)
AceruloplasminemiaHeel vaak (80–99%)
Elevated serum ferritinHeel vaak (80–99%)
Copper deficiencyVaak (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationVaak (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminVaak (30–79%)
Diabetes mellitusVaak (30–79%)
Increased iron concentration in liverVaak (30–79%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal retinal pigmentationVaak (30–79%)
Macular degenerationVaak (30–79%)
Retina degenerationVaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsSoms (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hypochromic microcytic anemiaHeel vaak (80–99%)
Refractory anemiaHeel vaak (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Eyelid spasmSoms (5–29%)
Facial grimacingSoms (5–29%)
Wry neckSoms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally shaped pancreasSoms (5–29%)
Hepatic fibrosisNiet vastgelegd
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
RigiditySoms (5–29%)
Cogwheel rigidityNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cardiac failureSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CP gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen