Özellikler

CP ile ilişkili özellikler

ceruloplasmin

Human Phenotype Ontology, CP ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the nervous system	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Sık (%30–79)
Chorea	Sık (%30–79)
Cognitive impairment	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Involuntary movements	Sık (%30–79)
Limb ataxia	Sık (%30–79)
Abnormal corpus striatum morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal craniofacial muscle tone	Bazen (%5–29)
Abnormal dentate nucleus morphology	Bazen (%5–29)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Bazen (%5–29)
Akinesia	Bazen (%5–29)
Iron accumulation in brain	Bazen (%5–29)
Lack of feeling, emotion, interest	Bazen (%5–29)
Memory impairment	Bazen (%5–29)
Parkinsonism	Bazen (%5–29)
Tremor	Bazen (%5–29)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Kaydedilmedi
Dementia	Kaydedilmedi
Explosive speech	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Çok sık (%80–99)
Aceruloplasminemia	Çok sık (%80–99)
Elevated serum ferritin	Çok sık (%80–99)
Copper deficiency	Sık (%30–79)
Decreased circulating iron concentration	Sık (%30–79)
Decreased serum ceruloplasmin	Sık (%30–79)
Diabetes mellitus	Sık (%30–79)
Increased iron concentration in liver	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal retinal pigmentation	Sık (%30–79)
Macular degeneration	Sık (%30–79)
Retina degeneration	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hypochromic microcytic anemia	Çok sık (%80–99)
Refractory anemia	Çok sık (%80–99)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Eyelid spasm	Bazen (%5–29)
Facial grimacing	Bazen (%5–29)
Wry neck	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally shaped pancreas	Bazen (%5–29)
Hepatic fibrosis	Kaydedilmedi
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Rigidity	Bazen (%5–29)
Cogwheel rigidity	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cardiac failure	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CP ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al