Caractéristiques

Caractéristiques liées à CP

ceruloplasmin

La Human Phenotype Ontology associe 46 caractéristiques à CP, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the nervous system	Très souvent (80–99 %)
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Chorea	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Involuntary movements	Souvent (30–79 %)
Limb ataxia	Souvent (30–79 %)
Abnormal corpus striatum morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal craniofacial muscle tone	Parfois (5–29 %)
Abnormal dentate nucleus morphology	Parfois (5–29 %)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Parfois (5–29 %)
Akinesia	Parfois (5–29 %)
Iron accumulation in brain	Parfois (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Parfois (5–29 %)
Memory impairment	Parfois (5–29 %)
Parkinsonism	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Non signalé
Dementia	Non signalé
Explosive speech	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)
Aceruloplasminemia	Très souvent (80–99 %)
Elevated serum ferritin	Très souvent (80–99 %)
Copper deficiency	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating iron concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased serum ceruloplasmin	Souvent (30–79 %)
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Increased iron concentration in liver	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Macular degeneration	Souvent (30–79 %)
Retina degeneration	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hypochromic microcytic anemia	Très souvent (80–99 %)
Refractory anemia	Très souvent (80–99 %)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eyelid spasm	Parfois (5–29 %)
Facial grimacing	Parfois (5–29 %)
Wry neck	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally shaped pancreas	Parfois (5–29 %)
Hepatic fibrosis	Non signalé
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Rigidity	Parfois (5–29 %)
Cogwheel rigidity	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CP et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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