Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CP seotud tunnused

ceruloplasmin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CP 46 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the nervous systemVäga sageli (80–99%)
AtaxiaSageli (30–79%)
ChoreaSageli (30–79%)
Cognitive impairmentSageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
Involuntary movementsSageli (30–79%)
Limb ataxiaSageli (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle toneMõnikord (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphologyMõnikord (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensityMõnikord (5–29%)
AkinesiaMõnikord (5–29%)
Iron accumulation in brainMõnikord (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestMõnikord (5–29%)
Memory impairmentMõnikord (5–29%)
ParkinsonismMõnikord (5–29%)
TremorMõnikord (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionPole registreeritud
DementiaPole registreeritud
Explosive speechPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating enzyme concentration or activityVäga sageli (80–99%)
AceruloplasminemiaVäga sageli (80–99%)
Elevated serum ferritinVäga sageli (80–99%)
Copper deficiencySageli (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationSageli (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminSageli (30–79%)
Diabetes mellitusSageli (30–79%)
Increased iron concentration in liverSageli (30–79%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal retinal pigmentationSageli (30–79%)
Macular degenerationSageli (30–79%)
Retina degenerationSageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hypochromic microcytic anemiaVäga sageli (80–99%)
Refractory anemiaVäga sageli (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Eyelid spasmMõnikord (5–29%)
Facial grimacingMõnikord (5–29%)
Wry neckMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally shaped pancreasMõnikord (5–29%)
Hepatic fibrosisPole registreeritud
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
RigidityMõnikord (5–29%)
Cogwheel rigidityPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cardiac failureMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CP seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test