Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) CP génhez kapcsolódó jellemzők

ceruloplasmin

A Human Phenotype Ontology 46 jellemzőt kapcsol a(z) CP génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormality of the nervous systemNagyon gyakran (80–99%)
AtaxiaGyakran (30–79%)
ChoreaGyakran (30–79%)
Cognitive impairmentGyakran (30–79%)
Difficulty articulating speechGyakran (30–79%)
DystoniaGyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingGyakran (30–79%)
Involuntary movementsGyakran (30–79%)
Limb ataxiaGyakran (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphologyNéha (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle toneNéha (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphologyNéha (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensityNéha (5–29%)
AkinesiaNéha (5–29%)
Iron accumulation in brainNéha (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestNéha (5–29%)
Memory impairmentNéha (5–29%)
ParkinsonismNéha (5–29%)
TremorNéha (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionNincs rögzítve
DementiaNincs rögzítve
Explosive speechNincs rögzítve

Laboratory abnormality

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating enzyme concentration or activityNagyon gyakran (80–99%)
AceruloplasminemiaNagyon gyakran (80–99%)
Elevated serum ferritinNagyon gyakran (80–99%)
Copper deficiencyGyakran (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationGyakran (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminGyakran (30–79%)
Diabetes mellitusGyakran (30–79%)
Increased iron concentration in liverGyakran (30–79%)

Abnormality of the eye

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal retinal pigmentationGyakran (30–79%)
Macular degenerationGyakran (30–79%)
Retina degenerationGyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNéha (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hypochromic microcytic anemiaNagyon gyakran (80–99%)
Refractory anemiaNagyon gyakran (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Eyelid spasmNéha (5–29%)
Facial grimacingNéha (5–29%)
Wry neckNéha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormally shaped pancreasNéha (5–29%)
Hepatic fibrosisNincs rögzítve
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
RigidityNéha (5–29%)
Cogwheel rigidityNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Cardiac failureNéha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) CP génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet