Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin CP yhdistetyt ominaisuudet

ceruloplasmin

Human Phenotype Ontology yhdistää CP-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the nervous systemHyvin usein (80–99%)
AtaxiaUsein (30–79%)
ChoreaUsein (30–79%)
Cognitive impairmentUsein (30–79%)
Difficulty articulating speechUsein (30–79%)
DystoniaUsein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingUsein (30–79%)
Involuntary movementsUsein (30–79%)
Limb ataxiaUsein (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphologyJoskus (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle toneJoskus (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphologyJoskus (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensityJoskus (5–29%)
AkinesiaJoskus (5–29%)
Iron accumulation in brainJoskus (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestJoskus (5–29%)
Memory impairmentJoskus (5–29%)
ParkinsonismJoskus (5–29%)
TremorJoskus (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor functionEi kirjattu
DementiaEi kirjattu
Explosive speechEi kirjattu

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating enzyme concentration or activityHyvin usein (80–99%)
AceruloplasminemiaHyvin usein (80–99%)
Elevated serum ferritinHyvin usein (80–99%)
Copper deficiencyUsein (30–79%)
Decreased circulating iron concentrationUsein (30–79%)
Decreased serum ceruloplasminUsein (30–79%)
Diabetes mellitusUsein (30–79%)
Increased iron concentration in liverUsein (30–79%)

Abnormality of the eye

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormal retinal pigmentationUsein (30–79%)
Macular degenerationUsein (30–79%)
Retina degenerationUsein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Hypochromic microcytic anemiaHyvin usein (80–99%)
Refractory anemiaHyvin usein (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobinEi kirjattu

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Eyelid spasmJoskus (5–29%)
Facial grimacingJoskus (5–29%)
Wry neckJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Abnormally shaped pancreasJoskus (5–29%)
Hepatic fibrosisEi kirjattu
Scar tissue replaces healthy tissue in the liverEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
RigidityJoskus (5–29%)
Cogwheel rigidityEi kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Cardiac failureJoskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CP-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test