Características

Características associadas a CP

ceruloplasmin

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a CP, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the nervous system	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Chorea	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Involuntary movements	Frequente (30–79%)
Limb ataxia	Frequente (30–79%)
Abnormal corpus striatum morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal craniofacial muscle tone	Por vezes (5–29%)
Abnormal dentate nucleus morphology	Por vezes (5–29%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Por vezes (5–29%)
Akinesia	Por vezes (5–29%)
Iron accumulation in brain	Por vezes (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Por vezes (5–29%)
Memory impairment	Por vezes (5–29%)
Parkinsonism	Por vezes (5–29%)
Tremor	Por vezes (5–29%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Não registado
Dementia	Não registado
Explosive speech	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)
Aceruloplasminemia	Muito frequente (80–99%)
Elevated serum ferritin	Muito frequente (80–99%)
Copper deficiency	Frequente (30–79%)
Decreased circulating iron concentration	Frequente (30–79%)
Decreased serum ceruloplasmin	Frequente (30–79%)
Diabetes mellitus	Frequente (30–79%)
Increased iron concentration in liver	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal retinal pigmentation	Frequente (30–79%)
Macular degeneration	Frequente (30–79%)
Retina degeneration	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Hypochromic microcytic anemia	Muito frequente (80–99%)
Refractory anemia	Muito frequente (80–99%)
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eyelid spasm	Por vezes (5–29%)
Facial grimacing	Por vezes (5–29%)
Wry neck	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally shaped pancreas	Por vezes (5–29%)
Hepatic fibrosis	Não registado
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Rigidity	Por vezes (5–29%)
Cogwheel rigidity	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CP e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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