Trăsături

Trăsături asociate cu CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Human Phenotype Ontology asociază 57 trăsături cu CDT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Foarte des (80–99%)
Full lower lip	Foarte des (80–99%)
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Narrow mouth	Foarte des (80–99%)
Receding chin	Foarte des (80–99%)
Decreased size of maxilla	Des (30–79%)
Deformity of the skull	Des (30–79%)
High, narrow palate	Des (30–79%)
Bifid uvula	Uneori (5–29%)
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Full lips	Uneori (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Uneori (5–29%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low-set ears	Întotdeauna
Small ears	Întotdeauna
Abnormal shape/structure of ear	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Foarte des (80–99%)
Absent ear	Foarte des (80–99%)
Absent ear canal	Foarte des (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Undescended testes	Foarte des (80–99%)
Enlarged clitoris	Des (30–79%)
Small clitoris	Des (30–79%)
Small labia majora	Des (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Des (30–79%)
Epispadias	Uneori (5–29%)
Hypospadias	Uneori (5–29%)
Underdeveloped penis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Double-Jointed	Foarte des (80–99%)
Slender long bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the ribs	Des (30–79%)
Absent collarbone	Des (30–79%)
Hook-shaped collarbone	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Foarte des (80–99%)
Severe short stature	Foarte des (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Des (30–79%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent kneecap	Întotdeauna
Curvature of little finger	Foarte des (80–99%)
Back knee	Des (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Des (30–79%)
Elbow dislocation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Breathing difficulties	Des (30–79%)
Breathing difficulty	Des (30–79%)
Emphysema	Des (30–79%)
Respiratory failure	Des (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Intellectual disability	Uneori (5–29%)
Specific learning disability	Uneori (5–29%)

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent breast	Uneori (5–29%)
Underdeveloped breasts	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu CDT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu