Požymiai

Su CDT1 susiję požymiai

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 57 požymių su CDT1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Labai dažnai (80–99%)
Full lower lip	Labai dažnai (80–99%)
Little lower jaw	Labai dažnai (80–99%)
Narrow mouth	Labai dažnai (80–99%)
Receding chin	Labai dažnai (80–99%)
Decreased size of maxilla	Dažnai (30–79%)
Deformity of the skull	Dažnai (30–79%)
High, narrow palate	Dažnai (30–79%)
Bifid uvula	Kartais (5–29%)
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Full lips	Kartais (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low-set ears	Visada
Small ears	Visada
Abnormal shape/structure of ear	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Labai dažnai (80–99%)
Absent ear	Labai dažnai (80–99%)
Absent ear canal	Labai dažnai (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Undescended testes	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged clitoris	Dažnai (30–79%)
Small clitoris	Dažnai (30–79%)
Small labia majora	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Dažnai (30–79%)
Epispadias	Kartais (5–29%)
Hypospadias	Kartais (5–29%)
Underdeveloped penis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal shape of end part of bone	Labai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Double-Jointed	Labai dažnai (80–99%)
Slender long bone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of the ribs	Dažnai (30–79%)
Absent collarbone	Dažnai (30–79%)
Hook-shaped collarbone	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Labai dažnai (80–99%)
Growth delay	Labai dažnai (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Labai dažnai (80–99%)
Severe short stature	Labai dažnai (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Dažnai (30–79%)
Short stature	Dažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent kneecap	Visada
Curvature of little finger	Labai dažnai (80–99%)
Back knee	Dažnai (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Dažnai (30–79%)
Elbow dislocation	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Breathing difficulties	Dažnai (30–79%)
Breathing difficulty	Dažnai (30–79%)
Emphysema	Dažnai (30–79%)
Respiratory failure	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Specific learning disability	Kartais (5–29%)

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent breast	Kartais (5–29%)
Underdeveloped breasts	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CDT1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test