Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 57 kjennetegn til CDT1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormally small headSvært ofte (80–99 %)
Absence of lower jaw bonesSvært ofte (80–99 %)
Full lower lipSvært ofte (80–99 %)
Little lower jawSvært ofte (80–99 %)
Narrow mouthSvært ofte (80–99 %)
Receding chinSvært ofte (80–99 %)
Decreased size of maxillaOfte (30–79 %)
Deformity of the skullOfte (30–79 %)
High, narrow palateOfte (30–79 %)
Bifid uvulaNoen ganger (5–29 %)
Cleft palateNoen ganger (5–29 %)
Full lipsNoen ganger (5–29 %)
Submucous cleft hard palateNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Low-set earsAlltid
Small earsAlltid
Abnormal shape/structure of earSvært ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer earSvært ofte (80–99 %)
Absent earSvært ofte (80–99 %)
Absent ear canalSvært ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of headOfte (30–79 %)
Hearing impairmentNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Undescended testesSvært ofte (80–99 %)
Enlarged clitorisOfte (30–79 %)
Small clitorisOfte (30–79 %)
Small labia majoraOfte (30–79 %)
Underdeveloped inner lipsOfte (30–79 %)
EpispadiasNoen ganger (5–29 %)
HypospadiasNoen ganger (5–29 %)
Underdeveloped penisNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Abnormal shape of end part of boneSvært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturationSvært ofte (80–99 %)
Double-JointedSvært ofte (80–99 %)
Slender long boneSvært ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribsOfte (30–79 %)
Absent collarboneOfte (30–79 %)
Hook-shaped collarboneIkke registrert

Growth abnormality

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Faltering weightSvært ofte (80–99 %)
Growth delaySvært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiencySvært ofte (80–99 %)
Severe short statureSvært ofte (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentileOfte (30–79 %)
Short statureOfte (30–79 %)

Abnormality of limbs

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Absent kneecapAlltid
Curvature of little fingerSvært ofte (80–99 %)
Back kneeOfte (30–79 %)
Permanent flexion of the fingerOfte (30–79 %)
Elbow dislocationNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Breathing difficultiesOfte (30–79 %)
Breathing difficultyOfte (30–79 %)
EmphysemaOfte (30–79 %)
Respiratory failureOfte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Global developmental delayNoen ganger (5–29 %)
Intellectual disabilityNoen ganger (5–29 %)
Specific learning disabilityNoen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Absent breastNoen ganger (5–29 %)
Underdeveloped breastsIkke registrert

Abnormality of the digestive system

KjennetegnHvor ofte den forekommer
Feeding difficultiesSvært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CDT1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test