Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Human Phenotype Ontology łączy z CDT1 57 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Abnormally small headBardzo często (80–99%)
Absence of lower jaw bonesBardzo często (80–99%)
Full lower lipBardzo często (80–99%)
Little lower jawBardzo często (80–99%)
Narrow mouthBardzo często (80–99%)
Receding chinBardzo często (80–99%)
Decreased size of maxillaCzęsto (30–79%)
Deformity of the skullCzęsto (30–79%)
High, narrow palateCzęsto (30–79%)
Bifid uvulaCzasami (5–29%)
Cleft palateCzasami (5–29%)
Full lipsCzasami (5–29%)
Submucous cleft hard palateCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

CechaJak często występuje
Low-set earsZawsze
Small earsZawsze
Abnormal shape/structure of earBardzo często (80–99%)
Abnormality of the outer earBardzo często (80–99%)
Absent earBardzo często (80–99%)
Absent ear canalBardzo często (80–99%)
Ears rotated toward back of headCzęsto (30–79%)
Hearing impairmentCzasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

CechaJak często występuje
Undescended testesBardzo często (80–99%)
Enlarged clitorisCzęsto (30–79%)
Small clitorisCzęsto (30–79%)
Small labia majoraCzęsto (30–79%)
Underdeveloped inner lipsCzęsto (30–79%)
EpispadiasCzasami (5–29%)
HypospadiasCzasami (5–29%)
Underdeveloped penisCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Abnormal shape of end part of boneBardzo często (80–99%)
Delayed bone maturationBardzo często (80–99%)
Double-JointedBardzo często (80–99%)
Slender long boneBardzo często (80–99%)
Abnormality of the ribsCzęsto (30–79%)
Absent collarboneCzęsto (30–79%)
Hook-shaped collarboneNie odnotowano

Growth abnormality

CechaJak często występuje
Faltering weightBardzo często (80–99%)
Growth delayBardzo często (80–99%)
Prenatal growth deficiencyBardzo często (80–99%)
Severe short statureBardzo często (80–99%)
Birth length less than 3rd percentileCzęsto (30–79%)
Short statureCzęsto (30–79%)

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Absent kneecapZawsze
Curvature of little fingerBardzo często (80–99%)
Back kneeCzęsto (30–79%)
Permanent flexion of the fingerCzęsto (30–79%)
Elbow dislocationCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

CechaJak często występuje
Breathing difficultiesCzęsto (30–79%)
Breathing difficultyCzęsto (30–79%)
EmphysemaCzęsto (30–79%)
Respiratory failureCzęsto (30–79%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Global developmental delayCzasami (5–29%)
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
Specific learning disabilityCzasami (5–29%)

Abnormality of the breast

CechaJak często występuje
Absent breastCzasami (5–29%)
Underdeveloped breastsNie odnotowano

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Feeding difficultiesBardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CDT1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test