Caractéristiques

Caractéristiques liées à CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

La Human Phenotype Ontology associe 57 caractéristiques à CDT1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
Little lower jaw	Très souvent (80–99 %)
Narrow mouth	Très souvent (80–99 %)
Receding chin	Très souvent (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Souvent (30–79 %)
Deformity of the skull	Souvent (30–79 %)
High, narrow palate	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Full lips	Parfois (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low-set ears	Toujours
Small ears	Toujours
Abnormal shape/structure of ear	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Très souvent (80–99 %)
Absent ear	Très souvent (80–99 %)
Absent ear canal	Très souvent (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Enlarged clitoris	Souvent (30–79 %)
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Small labia majora	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Epispadias	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped penis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal shape of end part of bone	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Slender long bone	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Absent collarbone	Souvent (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Très souvent (80–99 %)
Growth delay	Très souvent (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Très souvent (80–99 %)
Severe short stature	Très souvent (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent kneecap	Toujours
Curvature of little finger	Très souvent (80–99 %)
Back knee	Souvent (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Souvent (30–79 %)
Elbow dislocation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Breathing difficulties	Souvent (30–79 %)
Breathing difficulty	Souvent (30–79 %)
Emphysema	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Specific learning disability	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent breast	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped breasts	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à CDT1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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