Tratti

Tratti collegati a CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

La Human Phenotype Ontology collega 57 tratti a CDT1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Narrow mouth	Molto spesso (80–99%)
Receding chin	Molto spesso (80–99%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Deformity of the skull	Spesso (30–79%)
High, narrow palate	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Cleft palate	A volte (5–29%)
Full lips	A volte (5–29%)
Submucous cleft hard palate	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Low-set ears	Sempre
Small ears	Sempre
Abnormal shape/structure of ear	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Molto spesso (80–99%)
Absent ear	Molto spesso (80–99%)
Absent ear canal	Molto spesso (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Enlarged clitoris	Spesso (30–79%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Small labia majora	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Epispadias	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Underdeveloped penis	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Slender long bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Absent collarbone	Spesso (30–79%)
Hook-shaped collarbone	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)
Severe short stature	Molto spesso (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent kneecap	Sempre
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Back knee	Spesso (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Spesso (30–79%)
Elbow dislocation	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulties	Spesso (30–79%)
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)
Emphysema	Spesso (30–79%)
Respiratory failure	Spesso (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Specific learning disability	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent breast	A volte (5–29%)
Underdeveloped breasts	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CDT1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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