Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 57 kenmerken aan CDT1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormally small headHeel vaak (80–99%)
Absence of lower jaw bonesHeel vaak (80–99%)
Full lower lipHeel vaak (80–99%)
Little lower jawHeel vaak (80–99%)
Narrow mouthHeel vaak (80–99%)
Receding chinHeel vaak (80–99%)
Decreased size of maxillaVaak (30–79%)
Deformity of the skullVaak (30–79%)
High, narrow palateVaak (30–79%)
Bifid uvulaSoms (5–29%)
Cleft palateSoms (5–29%)
Full lipsSoms (5–29%)
Submucous cleft hard palateSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low-set earsAltijd
Small earsAltijd
Abnormal shape/structure of earHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the outer earHeel vaak (80–99%)
Absent earHeel vaak (80–99%)
Absent ear canalHeel vaak (80–99%)
Ears rotated toward back of headVaak (30–79%)
Hearing impairmentSoms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Undescended testesHeel vaak (80–99%)
Enlarged clitorisVaak (30–79%)
Small clitorisVaak (30–79%)
Small labia majoraVaak (30–79%)
Underdeveloped inner lipsVaak (30–79%)
EpispadiasSoms (5–29%)
HypospadiasSoms (5–29%)
Underdeveloped penisSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal shape of end part of boneHeel vaak (80–99%)
Delayed bone maturationHeel vaak (80–99%)
Double-JointedHeel vaak (80–99%)
Slender long boneHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the ribsVaak (30–79%)
Absent collarboneVaak (30–79%)
Hook-shaped collarboneNiet vastgelegd

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Faltering weightHeel vaak (80–99%)
Growth delayHeel vaak (80–99%)
Prenatal growth deficiencyHeel vaak (80–99%)
Severe short statureHeel vaak (80–99%)
Birth length less than 3rd percentileVaak (30–79%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent kneecapAltijd
Curvature of little fingerHeel vaak (80–99%)
Back kneeVaak (30–79%)
Permanent flexion of the fingerVaak (30–79%)
Elbow dislocationSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Breathing difficultiesVaak (30–79%)
Breathing difficultyVaak (30–79%)
EmphysemaVaak (30–79%)
Respiratory failureVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delaySoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
Specific learning disabilitySoms (5–29%)

Abnormality of the breast

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Absent breastSoms (5–29%)
Underdeveloped breastsNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Feeding difficultiesHeel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan CDT1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen