Egenskaber

Egenskaber knyttet til CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Human Phenotype Ontology knytter 57 egenskaber til CDT1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Narrow mouth	Meget ofte (80–99 %)
Receding chin	Meget ofte (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Deformity of the skull	Ofte (30–79 %)
High, narrow palate	Ofte (30–79 %)
Bifid uvula	Nogle gange (5–29 %)
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Full lips	Nogle gange (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Altid
Small ears	Altid
Abnormal shape/structure of ear	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Meget ofte (80–99 %)
Absent ear	Meget ofte (80–99 %)
Absent ear canal	Meget ofte (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged clitoris	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Small labia majora	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Epispadias	Nogle gange (5–29 %)
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped penis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Double-Jointed	Meget ofte (80–99 %)
Slender long bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Ofte (30–79 %)
Absent collarbone	Ofte (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)
Severe short stature	Meget ofte (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent kneecap	Altid
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Back knee	Ofte (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Ofte (30–79 %)
Elbow dislocation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulties	Ofte (30–79 %)
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)
Emphysema	Ofte (30–79 %)
Respiratory failure	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Specific learning disability	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent breast	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped breasts	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CDT1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test