Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Human Phenotype Ontology kopplar 57 egenskaper till CDT1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormally small headMycket ofta (80–99 %)
Absence of lower jaw bonesMycket ofta (80–99 %)
Full lower lipMycket ofta (80–99 %)
Little lower jawMycket ofta (80–99 %)
Narrow mouthMycket ofta (80–99 %)
Receding chinMycket ofta (80–99 %)
Decreased size of maxillaOfta (30–79 %)
Deformity of the skullOfta (30–79 %)
High, narrow palateOfta (30–79 %)
Bifid uvulaIbland (5–29 %)
Cleft palateIbland (5–29 %)
Full lipsIbland (5–29 %)
Submucous cleft hard palateIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskapHur ofta den förekommer
Low-set earsAlltid
Small earsAlltid
Abnormal shape/structure of earMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the outer earMycket ofta (80–99 %)
Absent earMycket ofta (80–99 %)
Absent ear canalMycket ofta (80–99 %)
Ears rotated toward back of headOfta (30–79 %)
Hearing impairmentIbland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Undescended testesMycket ofta (80–99 %)
Enlarged clitorisOfta (30–79 %)
Small clitorisOfta (30–79 %)
Small labia majoraOfta (30–79 %)
Underdeveloped inner lipsOfta (30–79 %)
EpispadiasIbland (5–29 %)
HypospadiasIbland (5–29 %)
Underdeveloped penisIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal shape of end part of boneMycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturationMycket ofta (80–99 %)
Double-JointedMycket ofta (80–99 %)
Slender long boneMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the ribsOfta (30–79 %)
Absent collarboneOfta (30–79 %)
Hook-shaped collarboneInte registrerat

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Faltering weightMycket ofta (80–99 %)
Growth delayMycket ofta (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyMycket ofta (80–99 %)
Severe short statureMycket ofta (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentileOfta (30–79 %)
Short statureOfta (30–79 %)

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent kneecapAlltid
Curvature of little fingerMycket ofta (80–99 %)
Back kneeOfta (30–79 %)
Permanent flexion of the fingerOfta (30–79 %)
Elbow dislocationIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
Breathing difficultiesOfta (30–79 %)
Breathing difficultyOfta (30–79 %)
EmphysemaOfta (30–79 %)
Respiratory failureOfta (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Global developmental delayIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
Specific learning disabilityIbland (5–29 %)

Abnormality of the breast

EgenskapHur ofta den förekommer
Absent breastIbland (5–29 %)
Underdeveloped breastsInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficultiesMycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till CDT1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test