Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CDT1 seotud tunnused

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CDT1 57 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally small headVäga sageli (80–99%)
Absence of lower jaw bonesVäga sageli (80–99%)
Full lower lipVäga sageli (80–99%)
Little lower jawVäga sageli (80–99%)
Narrow mouthVäga sageli (80–99%)
Receding chinVäga sageli (80–99%)
Decreased size of maxillaSageli (30–79%)
Deformity of the skullSageli (30–79%)
High, narrow palateSageli (30–79%)
Bifid uvulaMõnikord (5–29%)
Cleft palateMõnikord (5–29%)
Full lipsMõnikord (5–29%)
Submucous cleft hard palateMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsAlati
Small earsAlati
Abnormal shape/structure of earVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the outer earVäga sageli (80–99%)
Absent earVäga sageli (80–99%)
Absent ear canalVäga sageli (80–99%)
Ears rotated toward back of headSageli (30–79%)
Hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Undescended testesVäga sageli (80–99%)
Enlarged clitorisSageli (30–79%)
Small clitorisSageli (30–79%)
Small labia majoraSageli (30–79%)
Underdeveloped inner lipsSageli (30–79%)
EpispadiasMõnikord (5–29%)
HypospadiasMõnikord (5–29%)
Underdeveloped penisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal shape of end part of boneVäga sageli (80–99%)
Delayed bone maturationVäga sageli (80–99%)
Double-JointedVäga sageli (80–99%)
Slender long boneVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the ribsSageli (30–79%)
Absent collarboneSageli (30–79%)
Hook-shaped collarbonePole registreeritud

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Faltering weightVäga sageli (80–99%)
Growth delayVäga sageli (80–99%)
Prenatal growth deficiencyVäga sageli (80–99%)
Severe short statureVäga sageli (80–99%)
Birth length less than 3rd percentileSageli (30–79%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of limbs

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent kneecapAlati
Curvature of little fingerVäga sageli (80–99%)
Back kneeSageli (30–79%)
Permanent flexion of the fingerSageli (30–79%)
Elbow dislocationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesSageli (30–79%)
Breathing difficultySageli (30–79%)
EmphysemaSageli (30–79%)
Respiratory failureSageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Global developmental delayMõnikord (5–29%)
Intellectual disabilityMõnikord (5–29%)
Specific learning disabilityMõnikord (5–29%)

Abnormality of the breast

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Absent breastMõnikord (5–29%)
Underdeveloped breastsPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficultiesVäga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CDT1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test