Merkmale

Mit CDT1 verknüpfte Merkmale

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 57 Merkmale mit CDT1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Narrow mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Receding chin	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Deformity of the skull	Häufig (30–79 %)
High, narrow palate	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Full lips	Manchmal (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Immer
Small ears	Immer
Abnormal shape/structure of ear	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ear canal	Sehr häufig (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged clitoris	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Small labia majora	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Epispadias	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Slender long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Absent collarbone	Häufig (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Sehr häufig (80–99 %)
Severe short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent kneecap	Immer
Curvature of little finger	Sehr häufig (80–99 %)
Back knee	Häufig (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Häufig (30–79 %)
Elbow dislocation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Breathing difficulties	Häufig (30–79 %)
Breathing difficulty	Häufig (30–79 %)
Emphysema	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Specific learning disability	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent breast	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped breasts	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CDT1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen