Özellikler

CDT1 ile ilişkili özellikler

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Human Phenotype Ontology, CDT1 ile ilişkili 57 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Absence of lower jaw bones	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Narrow mouth	Çok sık (%80–99)
Receding chin	Çok sık (%80–99)
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Deformity of the skull	Sık (%30–79)
High, narrow palate	Sık (%30–79)
Bifid uvula	Bazen (%5–29)
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Full lips	Bazen (%5–29)
Submucous cleft hard palate	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low-set ears	Her zaman
Small ears	Her zaman
Abnormal shape/structure of ear	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the outer ear	Çok sık (%80–99)
Absent ear	Çok sık (%80–99)
Absent ear canal	Çok sık (%80–99)
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Çok sık (%80–99)
Enlarged clitoris	Sık (%30–79)
Small clitoris	Sık (%30–79)
Small labia majora	Sık (%30–79)
Underdeveloped inner lips	Sık (%30–79)
Epispadias	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Underdeveloped penis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Double-Jointed	Çok sık (%80–99)
Slender long bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the ribs	Sık (%30–79)
Absent collarbone	Sık (%30–79)
Hook-shaped collarbone	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)
Severe short stature	Çok sık (%80–99)
Birth length less than 3rd percentile	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent kneecap	Her zaman
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Back knee	Sık (%30–79)
Permanent flexion of the finger	Sık (%30–79)
Elbow dislocation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulties	Sık (%30–79)
Breathing difficulty	Sık (%30–79)
Emphysema	Sık (%30–79)
Respiratory failure	Sık (%30–79)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Specific learning disability	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent breast	Bazen (%5–29)
Underdeveloped breasts	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: CDT1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al