특성

CDT1 연관 특성

chromatin licensing and DNA replication factor 1

인간 표현형 온톨로지가 CDT1에 연결하는 특성은 57개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Low-set ears	항상
Small ears	항상
Abnormal shape/structure of ear	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the outer ear	매우 자주 (80–99%)
Absent ear	매우 자주 (80–99%)
Absent ear canal	매우 자주 (80–99%)
Ears rotated toward back of head	자주 (30–79%)
Hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Abnormal shape of end part of bone	매우 자주 (80–99%)
Delayed bone maturation	매우 자주 (80–99%)
Double-Jointed	매우 자주 (80–99%)
Slender long bone	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the ribs	자주 (30–79%)
Absent collarbone	자주 (30–79%)
Hook-shaped collarbone	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Prenatal growth deficiency	매우 자주 (80–99%)
Severe short stature	매우 자주 (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	자주 (30–79%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Absent kneecap	항상
Curvature of little finger	매우 자주 (80–99%)
Back knee	자주 (30–79%)
Permanent flexion of the finger	자주 (30–79%)
Elbow dislocation	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Specific learning disability	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Absent breast	가끔 (5–29%)
Underdeveloped breasts	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: CDT1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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