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Rasgos

Rasgos asociados a CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

El Human Phenotype Ontology asocia 57 rasgos a CDT1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headMuy frecuente (80–99 %)
Absence of lower jaw bonesMuy frecuente (80–99 %)
Full lower lipMuy frecuente (80–99 %)
Little lower jawMuy frecuente (80–99 %)
Narrow mouthMuy frecuente (80–99 %)
Receding chinMuy frecuente (80–99 %)
Decreased size of maxillaFrecuente (30–79 %)
Deformity of the skullFrecuente (30–79 %)
High, narrow palateFrecuente (30–79 %)
Bifid uvulaA veces (5–29 %)
Cleft palateA veces (5–29 %)
Full lipsA veces (5–29 %)
Submucous cleft hard palateA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low-set earsSiempre
Small earsSiempre
Abnormal shape/structure of earMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the outer earMuy frecuente (80–99 %)
Absent earMuy frecuente (80–99 %)
Absent ear canalMuy frecuente (80–99 %)
Ears rotated toward back of headFrecuente (30–79 %)
Hearing impairmentA veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Undescended testesMuy frecuente (80–99 %)
Enlarged clitorisFrecuente (30–79 %)
Small clitorisFrecuente (30–79 %)
Small labia majoraFrecuente (30–79 %)
Underdeveloped inner lipsFrecuente (30–79 %)
EpispadiasA veces (5–29 %)
HypospadiasA veces (5–29 %)
Underdeveloped penisA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal shape of end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturationMuy frecuente (80–99 %)
Double-JointedMuy frecuente (80–99 %)
Slender long boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the ribsFrecuente (30–79 %)
Absent collarboneFrecuente (30–79 %)
Hook-shaped collarboneNo registrado

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)
Growth delayMuy frecuente (80–99 %)
Prenatal growth deficiencyMuy frecuente (80–99 %)
Severe short statureMuy frecuente (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentileFrecuente (30–79 %)
Short statureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent kneecapSiempre
Curvature of little fingerMuy frecuente (80–99 %)
Back kneeFrecuente (30–79 %)
Permanent flexion of the fingerFrecuente (30–79 %)
Elbow dislocationA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Breathing difficultiesFrecuente (30–79 %)
Breathing difficultyFrecuente (30–79 %)
EmphysemaFrecuente (30–79 %)
Respiratory failureFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Global developmental delayA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Specific learning disabilityA veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

RasgoFrecuencia con la que aparece
Absent breastA veces (5–29 %)
Underdeveloped breastsNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Feeding difficultiesMuy frecuente (80–99 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CDT1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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