Rysy

Rysy spojené s CDT1

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CDT1 57 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Absence of lower jaw bones	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Narrow mouth	Velmi často (80–99 %)
Receding chin	Velmi často (80–99 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Deformity of the skull	Často (30–79 %)
High, narrow palate	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Cleft palate	Někdy (5–29 %)
Full lips	Někdy (5–29 %)
Submucous cleft hard palate	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Vždy
Small ears	Vždy
Abnormal shape/structure of ear	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the outer ear	Velmi často (80–99 %)
Absent ear	Velmi často (80–99 %)
Absent ear canal	Velmi často (80–99 %)
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Enlarged clitoris	Často (30–79 %)
Small clitoris	Často (30–79 %)
Small labia majora	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Epispadias	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped penis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Slender long bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Absent collarbone	Často (30–79 %)
Hook-shaped collarbone	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Velmi často (80–99 %)
Severe short stature	Velmi často (80–99 %)
Birth length less than 3rd percentile	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent kneecap	Vždy
Curvature of little finger	Velmi často (80–99 %)
Back knee	Často (30–79 %)
Permanent flexion of the finger	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Breathing difficulties	Často (30–79 %)
Breathing difficulty	Často (30–79 %)
Emphysema	Často (30–79 %)
Respiratory failure	Často (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Specific learning disability	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent breast	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped breasts	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CDT1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test