Ominaisuudet

Geeniin CDT1 yhdistetyt ominaisuudet

chromatin licensing and DNA replication factor 1

Human Phenotype Ontology yhdistää CDT1-geeniin 57 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Absence of lower jaw bones	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Narrow mouth	Hyvin usein (80–99%)
Receding chin	Hyvin usein (80–99%)
Decreased size of maxilla	Usein (30–79%)
Deformity of the skull	Usein (30–79%)
High, narrow palate	Usein (30–79%)
Bifid uvula	Joskus (5–29%)
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Full lips	Joskus (5–29%)
Submucous cleft hard palate	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low-set ears	Aina
Small ears	Aina
Abnormal shape/structure of ear	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the outer ear	Hyvin usein (80–99%)
Absent ear	Hyvin usein (80–99%)
Absent ear canal	Hyvin usein (80–99%)
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Undescended testes	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged clitoris	Usein (30–79%)
Small clitoris	Usein (30–79%)
Small labia majora	Usein (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Usein (30–79%)
Epispadias	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Underdeveloped penis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Double-Jointed	Hyvin usein (80–99%)
Slender long bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the ribs	Usein (30–79%)
Absent collarbone	Usein (30–79%)
Hook-shaped collarbone	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Hyvin usein (80–99%)
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Prenatal growth deficiency	Hyvin usein (80–99%)
Severe short stature	Hyvin usein (80–99%)
Birth length less than 3rd percentile	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent kneecap	Aina
Curvature of little finger	Hyvin usein (80–99%)
Back knee	Usein (30–79%)
Permanent flexion of the finger	Usein (30–79%)
Elbow dislocation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Usein (30–79%)
Breathing difficulty	Usein (30–79%)
Emphysema	Usein (30–79%)
Respiratory failure	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Specific learning disability	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent breast	Joskus (5–29%)
Underdeveloped breasts	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CDT1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test