Trăsături

Trăsături asociate cu BRAT1

BRCA1 associated ATM activator 1

Human Phenotype Ontology asociază 56 trăsături cu BRAT1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Exaggerated startle response	Întotdeauna
Focal impaired awareness seizure	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Myoclonic spasms	Întotdeauna
Seizure affecting one half of brain	Întotdeauna
Delayed CNS myelination	Des (30–79%)
EEG with burst suppression	Des (30–79%)
Focal motor status epilepticus	Des (30–79%)
Generalized myoclonic seizure	Des (30–79%)
Thin corpus callosum	Des (30–79%)
Abnormal autonomic nervous system physiology	Neînregistrat
Abnormality of the cerebellum	Neînregistrat
Absent speech development	Neînregistrat
Agitation	Neînregistrat
Babinski sign	Neînregistrat
Clonus	Neînregistrat
Delayed ability to walk	Neînregistrat
Delayed speech and language development	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Gliosis	Neînregistrat
Inability to coordinate movements when walking	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Lack of coordination of movement	Neînregistrat
Loss of brain cells	Neînregistrat
Multifocal seizures	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat
Truncal titubation	Neînregistrat
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Development of small head that was not present at birth	Întotdeauna
Little lower jaw	Uneori (5–29%)
Abnormally small head	Neînregistrat
Broad face	Neînregistrat
Decreased volume of lip	Neînregistrat
Eye folds	Neînregistrat
High palate	Neînregistrat
Long philtrum	Neînregistrat
Progressively abnormally small cranium	Neînregistrat
Tented mouth	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint contracture	Întotdeauna
Low muscle tone in trunk	Întotdeauna
Rigidity	Întotdeauna
Cytochrome C oxidase-negative muscle fibers	Des (30–79%)
Spasticity and rigidity of muscles	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Horizontal jerk nystagmus	Întotdeauna
Cerebral visual impairment	Des (30–79%)
Optic atrophy	Uneori (5–29%)
Visual impairment	Rar (1–4%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased muscle tone of arm or leg	Întotdeauna
Curvature of little finger	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Des (30–79%)
Inguinal hernia	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow heartbeats	Întotdeauna

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hypothermia	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu BRAT1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu